Sickle Cell Trait

 

أهمية تحاليل ماقبل الزواج في الكشف عن خلة المنجلي 

يعد فقر الدم المنجلي من أنماط فقر الدم الانحلالي الذي يصيب كريات الدم الحمراء، وهو خلل مورثي يصيب السلاسل بيتا في الهيموغلوبين، بحيث يستبدل الحمض الأميني الغلوتامين في الموقع 6 من السلسلة بيتا بالحمض الأميني فالين.

وللمنجلي شكلين: 

          - متماثل اللواقح Hbss: ويؤدي إلى فقر دم مزمن بحيث تظهر الأعراض من الشهر السادس بعد الولادة أو تشتد بشكل بطيء وتظهر بعد العام الثاني.  

          - متخالف اللواقح Hbs: أو خلة المنجلي، ولكن لايظهر أي أعراض وتخضع عملية التوريث لقانون مندل: أب حامل صفة + أم حاملة الصفة = 

25% أطفال طبيعيين Hb طبيعي، 25% مصابين Hbss، 50% حاملي الصفة Hbs، أي أن من الخطورة تزاوج آباء كلاهما حاملي لصفة المنجلي، ونسبة ولادة أطفال منجليين عالية تصل إلى 25%، مما يؤكد على ضرورة الكشف عن هذه الصفة في تحاليل ماقبل الزواج. 

التحري SCREENING

لا يمكن الكشف عن صفات خلة المنجلي عن طريق قياس مستوى الهيموغلوبين، أو الهيماتوكريت، أو عدد الخلايا الشبكية (الشبكيات)، أو المناسب الدموية (MCV)، أو مراجعة لطاخة الدم المحيطية، حيث أن هذه الإجراءات طبيعية عند الأفراد ذوي سمة خلة المنجلي. 

تشخيص المريض يجب أن يشمل حديثي الولادة والمقبلين على الزواج باستخدام تقانات التركيز الكهروضوئي isoelectric focusing  (IEF)، أو الكروماتوغرافيا السائل عالية الأداء (HPLC)، أو الرحلان الكهربائي Electrophoresis للهيموغلوبين (الخضاب)، الذي يتم إجراؤه على عينة دم كامل whole blood، حيث يتم تحديد كلاً من فقر الدم المنجلي أو خلة المنجلي.

وتعد تقانة الكروماتوغرافيا السائلة (HPLC) من التقانات الدقيقة في تحديد الخضاب ومتغايراته اعتماداً على التبادل الأيوني بين الخضاب وعمود الترحيل.

يتم تحديد خلة المنجلي من خلال تحديد وجود كلاً من الهيموغلوبين A (HbA) وهيموغلوبين S (HbS)، من الصفة بحيث تكون نسبة HbA أكبر من HbS (أي نمط FAS). عادة، تكون النسبة حوالي 50 إلى 60 في المائة من HbA و 35 إلى 45 في المائة HbS، أما لدى المصابين بالمنجلي Hbss فتكون نسبة Hbs 75 – 95% ونلاحظ غياب تام للـHbA.  

مضاعفات فقر الدم المنجلي 

1. مرض (اعتلال) المسالك البولية والكلى Urologic and renal disease

2. البيلة الدموية Hematuria والاعتلالات المتعلقة بجهاز الإطراح مثل: 

● التهاب المسالك البولية Urinary tract infection

● مرض الكلى المزمن Chronic kidney disease

سرطان الكلى النخاعي Renal medullary carcinoma

3. حالات الانسداد الوعائي Vaso-occlusive phenomena (مثل):

● احتشاء الطحال Splenic infarction

● التهاب الطحال الاحتجازي Splenic sequestration

● القساح (قسوة القضيب الذكري) Priapism

● Hyphema - المرضى الذين يعانون من صفات الخلايا المنجلية يكونون في خطر متزايد للمضاعفات الخطيرة لهذه الظاهرة المسماة بنقص الصدمة (وهي دخول الدم إلى الحجرة الأمامية للعين بسبب الإصابة).

● التجلط الدموي الوريدي Venous thromboembolism

4. السكتة الدماغية Stroke

وكل هذه المضاعفات قد تؤدي إلى الوفاة. 

بعض الحالات استثنائية:

1- في حالات نادرة جداً، تظهر على الأفراد المنجليين أعراض مثل متلازمة الصدر الحادة acute chest syndrome. غالباً ما يكون هؤلاء الأفراد قد ورثوا طفرة هيموغلوبين أخرى تقلل من قابلية الذوبان للهيموغلوبين (مثل HbS-Antilles؛ Hb-Quebec-Chori؛ HbS-Oman؛ Hb Jamaica Plain). 

2- وفي المقابل، أولئك الذين يشاركون في وراثة طفرة هيموغلوبين بيتا (مثل بيتا ثلاسيميا، هيموغلوبين C) يعتبرون من أمراض الخلايا المنجلية أكثر من كونهم حاملين لصفة خلة المنجلي. 

التحذيرات الخاصة بالتبرع بالدم

Blood cell donation warnings

التبرع بالدم Blood donation

يمكن لأفراد خلة المنجلي التبرع بالدم من أجل إمدادات الدم العام.

في المقابل، لا ينصح بنقل دم خلة المنجلي إلى مريض فقر الدم المنجلي لأنه في حالها من الصعب الوصول إلى نسبة عطاء الكريات المستهدفة المناسبة. 

اختزال الكريات البيض Leukoreduction  

قد يكون من الصعب اختزال الكريات البيض من دم المتبرعين المنجليين أو الحاملين لخلة المنجلي، بسبب انسداد المرشحات بالخلايا المنجلية.

ونعتمد بحساب نسب الخضاب أو الهيموغلوبين بتقانة الHPLC باستخدام جهاز ADAMS A1c (موديل HA-8180T)، ويقيس هذا الجهاز نسبة الخضابات ويحددها اعتماداً على مبدأ HPLC بحيث يحدد نسبة Hbs أو Hbss وغيرها من الخضابات الشاذة، كما يحدد نسبة الخضابات الطبيعية والسكرية. ويعد جهازاً هاماً في مراكز الأطفال والتوليد وفي مخابر ماقبل الزواج. 

References; 
1. Motulsky AG. Frequency of sickling disorders in U.S. blacks. N Engl J Med 1973; 288:31.
2. Michlitsch J, Azimi M, Hoppe C, et al. Newborn screening for hemoglobinopathies in California. Pediatr
Blood Cancer 2009; 52:486.
3. Ojodu J, Hulihan MM, Pope SN, et al. Incidence of sickle cell trait--United States, 2010. MMWR Morb
Mortal Wkly Rep 2014; 63:1155. 
4. Nelson DA, Deuster PA, Carter R 3rd, et al. Sickle Cell Trait, Rhabdomyolysis, and Mortality among
U.S. Army Soldiers. N Engl J Med 2016; 375:435.
5. Tsaras G, Owusu-Ansah A, Boateng FO, Amoateng-Adjepong Y. Complications associated with sickle
cell trait: a brief narrative review. Am J Med 2009; 122:507.
6. Gergen PJ, Macri CJ, Murrillo S. The need for sickle cell screening among pediatric latino immigrants.
Arch Pediatr Adolesc Med 2002; 156:729.
7. Lobo CL, Ballas SK, Domingos AC, et al. Newborn screening program for hemoglobinopathies in Rio de
Janeiro, Brazil. Pediatr Blood Cancer 2014; 61:34.
8. Italia Y, Krishnamurti L, Mehta V, et al. Feasibility of a newborn screening and follow-up programme for
sickle cell disease among South Gujarat (India) tribal populations. J Med Screen 2015; 22:1.
9. Shrikhande AV, Arjunan A, Agarwal A, et al. Prevalence of the β(S) gene among scheduled castes,
scheduled tribes and other backward class groups in Central India. Hemoglobin 2014; 38:230.
10. Guler E, Garipardic M, Dalkiran T, Davutoglu M. Premarital screening test results for β-thalassemia and
sickle cell anemia trait in east Mediterranean region of Turkey. Pediatr Hematol Oncol 2010; 27:608.