فقر الدم بعوز إنزيم G6PD

فقر الدم بعوز إنزيم G6PD

إن فقر الدم المرتبط بعوز إنزيم غلكوز-6- فسفات ديهيدروجيناز G6PD من أحد أنماط فقر الدم الانحلالي الناتج عن شذوذ الإنزيمات، وهو مرض وراثي يعاني فيه المريض من عوز في إنتاج إنزيم G6PD والذي يقوم بتحويل غلكوز -6 – فسفات إلى فسفوغلوكونات منتجاً NADPH₂ التي تعمل كتميم إنزيمي لأنزيم غلوتاتيون ريدوكتاز والذي يحول بدوره الغلوتاتيون للشكل المؤكسد المسؤول عن إرجاع ميتهيموغلوبين إلى هيموغلوبين طبيعي.

وفي هذه الحالة يؤدي عوز G6PD إلى تراكم الميتهيموغلوبين في الكرية الحمراء معطياً لها شكلاً شاذاً وغير وظيفي يجعلها قابلة للانحلال في حال تناول الشخص المريض مواداً مؤكسدة مثل بعض الأدوية (البريماكين، السلفاميدات....) وبعض الأغذية وخاصة الفول Fava beans.

صنفت منظمة الصحة العالمية WHO فقر الدم بعوز G6PD إلى خمس فئات وفقاً لدرجة نقص الإنزيم ولشدة انحلال الدم بحسب الآتي:

·        الفئة I: نقص شديد في الإنزيم، وانحلال دم مزمن.

·        الفئة II: نقص شديد في الإنزيم (1-10% من النشاط المتبقي)، وانحلال دم حاد متقطع.

·        الفئة III: نقص معتدل في الإنزيم (10-60% من النشاط المتبقي)، وانحلال دم حاد متقطع.

·        الفئة IV: لا يوجد نقص في الإنزيم (60-150% من النشاط).

·        الفئة V: زيادة في نشاط الإنزيم < 150%.

ويكون لتحليل معايرة إنزيم G6PD دوراً هاماً في معرفة وتشخيص أسباب نوبات الدم الانحلالية وتصنيف العوز حسب الفئات السابقة.

وأنتجت شركة TULIP كيتاً خاصاً بتحليل معايرة إنزيم G6PD في الدم الكامل Whole blood من خلال إخراجه من الكريات الحمراء بعد تخريبها وأكسدته فيما بعد للحصول على NADH.

كما ويتميز التحليل من شركة Tulip بأن مواد التفاعل مجففة ومخصصة لكل عينة على حدا في عبوات عاتمة (Monotest) مما يزيد من عمر الكيت ويمنع الهدر والتلوث.

  

المراجع:

·         World Health Organization (WHO)

·         www.tulipgroup.com