فقر الدم بعوز إنزيم G6PD

فقر الدم بعوز إنزيم G6PD

إن فقر الدم المرتبط بعوز إنزيم غلكوز-6- فسفات ديهيدروجيناز G6PD من أحد أنماط فقر الدم الانحلالي الناتج عن شذوذ الإنزيمات، وهو مرض وراثي يعاني فيه المريض من عوز في إنتاج إنزيم G6PD والذي يقوم بتحويل غلكوز -6 – فسفات إلى فسفوغلوكونات منتجاً NADPH₂ التي تعمل كتميم إنزيمي لأنزيم غلوتاتيون ريدوكتاز والذي يحول بدوره الغلوتاتيون للشكل المؤكسد المسؤول عن إرجاع ميتهيموغلوبين إلى هيموغلوبين طبيعي.

وفي هذه الحالة يؤدي عوز G6PD إلى تراكم الميتهيموغلوبين في الكرية الحمراء معطياً لها شكلاً شاذاً وغير وظيفي يجعلها قابلة للانحلال في حال تناول الشخص المريض مواداً مؤكسدة مثل بعض الأدوية (البريماكين، السلفاميدات....) وبعض الأغذية وخاصة الفول Fava beans.

صنفت منظمة الصحة العالمية WHO فقر الدم بعوز G6PD إلى خمس فئات وفقاً لدرجة نقص الإنزيم ولشدة انحلال الدم بحسب الآتي:

·        الفئة I: نقص شديد في الإنزيم، وانحلال دم مزمن.

·        الفئة II: نقص شديد في الإنزيم (1-10% من النشاط المتبقي)، وانحلال دم حاد متقطع.

·        الفئة III: نقص معتدل في الإنزيم (10-60% من النشاط المتبقي)، وانحلال دم حاد متقطع.

·        الفئة IV: لا يوجد نقص في الإنزيم (60-150% من النشاط).

·        الفئة V: زيادة في نشاط الإنزيم < 150%.

ويكون لتحليل معايرة إنزيم G6PD دوراً هاماً في معرفة وتشخيص أسباب نوبات الدم الانحلالية وتصنيف العوز حسب الفئات السابقة.

وأنتجت شركة TULIP كيتاً خاصاً بتحليل معايرة إنزيم G6PD في الدم الكامل Whole blood من خلال إخراجه من الكريات الحمراء بعد تخريبها وأكسدته فيما بعد للحصول على NADH.

كما ويتميز التحليل من شركة Tulip بأن مواد التفاعل مجففة ومخصصة لكل عينة على حدا في عبوات عاتمة (Monotest) مما يزيد من عمر الكيت ويمنع الهدر والتلوث.

  

المراجع:

·         World Health Organization (WHO)

·         www.tulipgroup.com

Alpha thalassemia

أنماط تلاسيميا الفا Alpha thalassemia

تعد تلاسيميا الفا من أحد أنماط فقر الدم الناتج عن الاضطرابات الكمية والقصور في إنتاج سلاسل الغلوبين الفا في هيموغلوبن كريات الدم الحمراء. وهذا المرض شائعاً في جنوب وشرق آسيا.

إن إنتاج سلاسل الغلوبين ألفا يكون خاضعاً لتوجيه أربع مورثات مختلفة يؤدي تحور أو فقد إحداها أو أكثر إلى أنماطاً مختلفة من تلاسيميا ألفا كما هو موضح في الجدول الآتي:

نمط الطفرة (التحور)	النمط المورثي	نوع Hb (الاسم الشائع)	الأعراض والموجودات
لايوجد	α/β = 1 or 2α, 2β	Hb A	حالة طبيعية
غياب أو تحور مورثة واحدة	α/β= 1 or 2α, 2β	Silent alpha thalassemia carrier	لاعرضيين ويمكنهم نقل الخلل وراثياً
غياب أو تحور مورثتان	α/β < 1	Minor alpha thalassemia	تظهر أعراض فقر دم خفيف لدى الأطفال، وتكون كريات الدم الحمراء أصغر من الحجم الطبيعي
غياب أو تحور ثلاث مورثات	4β تترسب داخل أو خارج الكريات الحمراء وتؤدي إلى تخربها	HbH	يترافق هذا النمط مع ضخامة طحالية، كما تظهر لطاخة الدم المحيطية وجود كريات حمراء صغرية ناقصة الصباغ، وهدفية، ومتفاوتة الحجم.
غياب أو تحور أربع مورثات	4γ	Hb BARTS	استسقاء الجنين (موه) Hydrops fetalis ويؤدي إلى موت الجنين قبل الولادة أو موت حديث الولادة بعد فترة قصيرة منها.
طفرة تؤدي إلى زيادة طول سلسلة غلوبين ألفا 31 حمضاً أمينياً (يصبح طوله 172  بدل 141 حمضاً أمينياً)	2α+31,2β	Hb CS CONSTANT SPRING	تكون الصورة الدموية شبيهة ب HbH

يكون تشخيص التلاسيميا ألفا بمعرفة القصة الوراثية وملاحظة الأعراض الشائعة وفحص لطاخة الدم المحيطية. كما أنه في حال كان الأبوين حاملين لصفة تلاسيميا ألفا فإنه من المهم جدا فحص الجنين قبل الولادة لإجراء المعالجة اللازمة وزيادة فرصة بقائه على قيد الحياة.

ويتم فحص حالة الجنين بأخذ خزعة من المشيمة بعد الأسبوع 11 من الحمل، أو ببزل عينة من السائل الأمينوسي بعد الأسبوع 16 من الحمل.

ويكون لتقانة الكروماتوغرافيا السائلة دورا هاما في فصل وتحديد كلا من خضابات H, BARTS,CS كما هو الحال في جهاز ARKRAY ADAM HA8180T، وتظهر الأشكال الآتية نماذج من تقاريره:

المراجع:  UpToDate 2019