Alpha thalassemia

أنماط تلاسيميا الفا Alpha thalassemia

تعد تلاسيميا الفا من أحد أنماط فقر الدم الناتج عن الاضطرابات الكمية والقصور في إنتاج سلاسل الغلوبين الفا في هيموغلوبن كريات الدم الحمراء. وهذا المرض شائعاً في جنوب وشرق آسيا.

إن إنتاج سلاسل الغلوبين ألفا يكون خاضعاً لتوجيه أربع مورثات مختلفة يؤدي تحور أو فقد إحداها أو أكثر إلى أنماطاً مختلفة من تلاسيميا ألفا كما هو موضح في الجدول الآتي:

نمط الطفرة (التحور)	النمط المورثي	نوع Hb (الاسم الشائع)	الأعراض والموجودات
لايوجد	α/β = 1 or 2α, 2β	Hb A	حالة طبيعية
غياب أو تحور مورثة واحدة	α/β= 1 or 2α, 2β	Silent alpha thalassemia carrier	لاعرضيين ويمكنهم نقل الخلل وراثياً
غياب أو تحور مورثتان	α/β < 1	Minor alpha thalassemia	تظهر أعراض فقر دم خفيف لدى الأطفال، وتكون كريات الدم الحمراء أصغر من الحجم الطبيعي
غياب أو تحور ثلاث مورثات	4β تترسب داخل أو خارج الكريات الحمراء وتؤدي إلى تخربها	HbH	يترافق هذا النمط مع ضخامة طحالية، كما تظهر لطاخة الدم المحيطية وجود كريات حمراء صغرية ناقصة الصباغ، وهدفية، ومتفاوتة الحجم.
غياب أو تحور أربع مورثات	4γ	Hb BARTS	استسقاء الجنين (موه) Hydrops fetalis ويؤدي إلى موت الجنين قبل الولادة أو موت حديث الولادة بعد فترة قصيرة منها.
طفرة تؤدي إلى زيادة طول سلسلة غلوبين ألفا 31 حمضاً أمينياً (يصبح طوله 172  بدل 141 حمضاً أمينياً)	2α+31,2β	Hb CS CONSTANT SPRING	تكون الصورة الدموية شبيهة ب HbH

يكون تشخيص التلاسيميا ألفا بمعرفة القصة الوراثية وملاحظة الأعراض الشائعة وفحص لطاخة الدم المحيطية. كما أنه في حال كان الأبوين حاملين لصفة تلاسيميا ألفا فإنه من المهم جدا فحص الجنين قبل الولادة لإجراء المعالجة اللازمة وزيادة فرصة بقائه على قيد الحياة.

ويتم فحص حالة الجنين بأخذ خزعة من المشيمة بعد الأسبوع 11 من الحمل، أو ببزل عينة من السائل الأمينوسي بعد الأسبوع 16 من الحمل.

ويكون لتقانة الكروماتوغرافيا السائلة دورا هاما في فصل وتحديد كلا من خضابات H, BARTS,CS كما هو الحال في جهاز ARKRAY ADAM HA8180T، وتظهر الأشكال الآتية نماذج من تقاريره:

المراجع:  UpToDate 2019 

ANTI HCV

أضداد التهاب الكبد C Hepatitis C Antibody HCV

تشكل عدوى فيروس التهاب الكبد الوبائي C مشكلة صحية عامة في جميع أنحاء العالم وهو سبب متكرر لأمراض الكبد المزمنة مثل التهاب الكبد. وهو السبب الرئيسي لزراعة الكبد في بلدان العالم المتقدمة.

ينتقل الفيروس عن طريق الدم ويمكن اكتشافه بعد 1-3 أسابيع من العدوى. ويمكن أن يؤدي إلى التهاب مزمن يتسبب مع مرور الوقت بالتشمع Cirrhosis وسرطان الكبد HCC. وحوالي 50-80% من حالات HCV تتطور إلى حالة الإزمان.

حوالي 60-80 ٪ من المرضى الذين يعانون من التهاب الكبد المزمن لا تظهر لديهم أعراض، ولكن البعض يمكن أن يشعر بعدم الراحة في البطن، تعب، غثيان، ألم في العضلات، التهاب المفاصل، أو فقدان الوزن. لذلك يعد تحديد وجود أضداد HCV في الدم اختباراً مسحياً هاماً لدى الفئات عالية الخطورة لاكتساب الفيروس لأجل تشخيص التهاب الكبد C الحاد والمزمن.

يكشف جهازIChroma II  Anti HCV اعتماداً على طريقة الفلورة المناعية FIA والتي تعد من أكثر التقنيات دقة وحساسية في معايرة التحاليل.

المواصفات

نمط العينة Simple type	دم كامل، مصل، بلازما
حجم العينة Simple volume	30 ميكروليتر
الزمن الذي تستغرقه المقايسة Assay time	12 دقيقة
مجال الكشف Working range	0-300   COI
دقة الأداء Performance	CV <10%
شروط الحفظ Storage	·                      2-8 درجة مئوية بالنسبة ل Detection buffer ·                      30-4 درجة مئوية بالنسبة ل الكارتريدج
مدة الصلاحية Shelf life	20                   شهر

المراجع References

-           European Association for the Study of the Liver. EASL 2018. Recommendations on Treatment of Hepatitis C.

-           The American Association for the Study of Liver Diseases and the Infectious Diseases Society of America Present HCV Guidance: Recommendations for Testing, Managing, and Treating Hepatitis C. 2018.

H. pylori Stool Antigen test

تحليل كشف مستضد الملوية البوابية  H. pylori Stool Antigen test

إن بكتريا الملوية البوابية Helicobacter pylori هي المسؤولة عن أغلب قرحات المعدة والاثني عشر والأمعاء الدقيقة. ويكون للكشف عن الإصابة بها والقضاء عليها دوراً هاماً في الحد من القرحات الهضمية وسرطانات المعدة والتخفيض من الإصابات المستقبلية.

يعد تحليل كشف المستضدات الملوية البوابية SATs تحليلاً تشخيصياً غير موضعي اً للعدوى الجرثومية الناتجة عن

Helicobacter pylori . وهو أفضل من باقي الطرق مثل طريقة كشف الأضداد Serology ELISA IgG التي تكثر فيها

النتائج الإيجابية الكاذبة كون الأضداد تبقى في الدم طيلة الحياة بعد الشفاء من العدوى، ومن طريقة تنفس البولة Urea breath test (UBT) ذو التكلفة العالية.

*To date, many studies have demonstrated the usefulness of SATs in the evaluation of the results of eradication therapy. Recent guidelines of the European Helicobacter Study Group (EHSG) recommend both UBT and laboratory-based monoclonal SAT. After eradication therapy, the amount of H. pylori colonization in the stomach would be reduced, even when eradication therapy was unsuccessful. Therefore, SATs should be performed to detect the reduced number of bacteria (Shimoyama 2013).

يقيس جهاز IChroma-II مستضدات الملوية البوابية اعتماداً على طريقة الفلورة المناعية FIA والتي تعد من أكثر التقنيات دقة وحساسية في معايرة التحاليل.

References;

- Tadashi Shimoyama, 2013. Stool antigen tests for the management

of Helicobacter pylori infection. World J Gastroenterol. 2013 Dec 7; 19(45):

8188–8191.

- European Helicobacter and Microbiota Study Group – EHMSG, 2018.

- WGO Practice Guideline. 2011.